Žmogaus paveldimumo tyrimo genealoginio metodo uždaviniai ir esmė - etapai ir analizė
Paveldėjimo mokslas ilgą laiką buvo laikomas kažkuo panašiu į klastingumą. Neatsitiktinai net XX amžiaus viduryje genetika buvo laikoma pseudomokslu, o SSRS jos atstovai buvo persekiojami. Vėliau viskas atsidūrė savo vietose, genetika užėmė didžiąją vietą tarp pagrindinių mokslų, tiriančių gyvą ir augalų pasaulį. Genealoginis metodas yra viena iš genetinių tyrimų atmainų: tiriama žmogaus genealogija, kuri padeda nustatyti polinkį paveldėti paveldimus bruožus.
Kas yra genealoginis tyrimo metodas
Kilmės analizės metodą XIX amžiaus pabaigoje aprašė F. Galtonas, vėliau, sudarydamas šeimos medį, G. Just davė vienodus laimikio žymenis. Tyrimo esmė yra išsamios asmens kilmės knygos sudarymas ir vėlesnė jos analizė, siekiant nustatyti tam tikrus požymius, kuriems yra įsipareigoję vienos šeimos nariai, taip pat paveldimas ligas. Dabar atsiranda naujų laboratorinių tyrimų atlikimo metodų, tačiau genetinių duomenų rinkimo specialisto konsultacijos vis dar randamos medicinoje ir taikomuosiuose moksluose.
Kodėl verta naudoti
Taikomajame moksle genealoginis metodas naudojamas tiriant įvairių paveldimų bruožų pasiskirstymo tarp tos pačios šeimos narių principus: strazdanas, sugebėjimą sulenkti liežuvį į vamzdelį, trumpais pirštais, sulietus pirštus, raudonus plaukus, polinkį į diabetą, lūpos plyšimą ir kt. Be to, išskiriamos kelios paveldėjimo rūšys - dominuojantis autosominis, recesyvinis, lytinis.
Medicinoje klinikinis-genealoginis metodas padeda nustatyti patologinių požymių buvimą ir jų paveldėjimo tikimybę.Dažnai vaizdas tampa aiškus be papildomų tyrimų (placentos skysčio analizė siekiant nustatyti genetines ligas). Svarbiausia yra nustatyti paveldimą bruožą ir apskaičiuoti jo pasireiškimo tikimybę ateities kartoms.
Kokia genealoginio metodo esmė
Pagrindinis genealoginės analizės įrankis yra informacijos apie individą ir jo šeimą rinkimas. Sudarant išsamius kilmės duomenis, galima išskirti vieną ar kitą paveldimą bruožą. Medicinoje ši technika vadinama klinikine-genealogine. Specialistas tiria genealogiją ir bando nustatyti paveldimus bruožus, atsekti jų buvimą artimuose ir tolimuose giminaičiuose. Genealoginį metodą sudaro du etapai - kilmės knygos sudarymas ir išsami jos analizė.
Uždaviniai
Pagrindinis genealoginio metodo pliusas yra jo universalumas. Jis naudojamas sprendžiant teorines ir praktines problemas, pavyzdžiui, nustatant tam tikrų ligų paveldėjimo tikimybę:
- genetinio požymio nustatymas;
- pripažinti jį paveldimu;
- tyrimo tipo ir geno įsiskverbimo nustatymas;
- apskaičiuoti jo paveldėjimo tikimybę;
- mutacijos proceso intensyvumo nustatymas;
- kartojant genetines chromosomas.
Tikslai
Pagrindinis genealoginės analizės tikslas medicinoje yra paveldimų patologijų diagnozė. Šiuo atveju kilmės knygos sudarymas yra vienas iš tyrimo etapų, kuris atskleidžia tam tikro genetinio bruožo paveldėjimo galimybę. Kalbame ne tik apie tokius paveldimus bruožus kaip raudoni ar trumpai nurauti plaukai, gamtos anomalijos, bet ir apie rimtas ligas, kurios gali būti paveldimos, pavyzdžiui, šizofreniją, cistinę fibrozę ar hemofiliją.
Nėščių moterų paveldimų ligų genetinė analizė
Bet kuri pora, laukianti kūdikio, gali kreiptis į genetiką ir išsiaiškinti, ar jų negimusiam kūdikiui nėra genetinių anomalijų. Kai kuriais atvejais genetikos konsultacija yra privaloma:
- tėvų amžius (daugiau nei 35 metai motinai ir 40 metų tėvui);
- šeimoje jau yra vaikų, sergančių genetinėmis ligomis;
- nepalankios vieno iš tėvų gyvenimo sąlygos (prasta ekologija, piktnaudžiavimas alkoholiu ir narkotikais);
- motina ligos metu sirgo sunkia infekcine liga;
- vienas iš tėvų turi psichinę ligą;
Profesionalūs genealoginiai tyrimai yra genetinių tyrimų rūšis, atliekama būsimiems tėvams. Kiti žmogaus paveldimumo tyrimo metodai:
- ultragarso diagnostika;
- amniono skysčio tyrimas (amniocentezė);
- galimų pasekmių po infekcijų nėštumo metu tyrimas (placentocentezė);
- virkštelės kraujo genetinis tyrimas (kordocentezė).
Genealoginio metodo etapai
Sudarydamas kilmės knygą ir vėliau ją analizuodamas, genetikas veikia etapais. Išsiskiria trys pagrindiniai:
- Nustatomas probandas, kuriam sudaroma išsami kilmė. Laukdamas vaiko, probandas beveik visada yra motina, kitais atvejais - paveldimo bruožo nešiotoja.
- Sudarant giminės medį, kartu renkama probando anamnezė ir jo giminystės ryšiai.
- Kilmės analizė ir išvada apie bruožo paveldėjimo tikimybę ir tipą.
Genealogija
Vykdant genetinę konsultaciją, remiamasi probande - asmeniu, kuris, kaip manoma, yra paveldimo bruožo nešiotojas arba kenčia nuo genetinės ligos.Genealogija sudaroma iš tyrinėjamų žodžių, tuo tarpu paveikslo tikslumui reikia surinkti informaciją apie tris ar net keturias jo šeimos kartas. Be to, specialistai apklausia patį probandą ir vizualiai tikrina, ar nėra paveldimo bruožo ir ar jis nėra sunkus.
Visa informacija įrašoma į medicininį genetinį žemėlapį tokia tvarka:
- informacija apie probandą - paveldimą bruožą ar genetines ligas, būklę, akušerijos istoriją, psichinę istoriją, tautybę ir gyvenamąją vietą;
- informacija apie tėvus, brolius ir seseris (brolius ir seseris);
- duomenys apie giminaičius iš motinos ir tėvo pusės.
Genealoginio metodo simbolika
Genealoginėse lentelėse naudojami tam tikri simboliai, kuriuos 1931 m. Sukūrė G. Justas. Moteriškąją lytį jose nurodo apskritimas, vyrą - kvadratas. Kai kurie mokslininkai moteriai naudoja Veneros veidrodį (apskritimą su kryžiumi), o patiną - „Skydas ir Marso ietis“ (apskritimas su strėle). Sibrai dedami toje pačioje eilutėje kaip ir probandas, kartų skaičiai rodomi romėniškais skaitmenimis, vienos kartos giminaičiai - arabiškai.
Genealogijos analizė
Kilmės analizės naudojimas padeda nustatyti paveldimą bruožą, dažniausiai patologinį. Tai nustatoma, jei tai įvyksta daugiau kaip du kartus per keletą kartų. Po to įvertinamas paveldėjimo tipas (autosominis recesyvinis, autsominis dominuojantis arba susietas su lytimi). Toliau pateikiamos išvados apie paveldimo bruožo tikimybę vaikų kilmės vaikams ir, jei reikia, nuoroda į nukreipimą į papildomus genetinius tyrimus.
Paveldimas bruožo pobūdis
Išoriškai dominuojantis paveldėjimo tipas nustatomas esant visiškam bruožo dominavimui, tai yra akių spalva, strazdanos, plaukų struktūra ir kt. Ligos atveju:
- paveldimumas lygus moterims ir vyrams;
- yra pacientų vertikaliai (kartomis) ir horizontaliai (broliai ir seserys);
- sergantys tėvai gali paveldėti patologinį geną;
- jei yra daugiavaisis tėvas, paveldėjimo rizika yra 50 proc.
Išorinis recesyvinis tipas:
- nešiotojai yra broliai ir seserys - horizontalioje linijoje;
- tyliųjų nešėjų genealogijoje tarp vietinių probandų;
- nešiotojo motina ir tėvas yra sveiki, tačiau gali būti recesyvinio geno nešiotojai, tuo tarpu tikimybė, kad vaikas paveldės patologinį pripažinimą, yra 25%.
Yra tam tikras su lytimi susijęs palikimas:
- dominuojantis X-ryšys - pasireiškia abiejų lyčių atstovais, tačiau yra perduodamas išilgai moters linijos;
- recesyvus X ryšys - perduodamas tik vyrams iš motinų, o dukros bus sveikos, o sūnūs - sergantys skirtinga tikimybe;
- Y-sujungtas (hollandiškas) - perduodamas išilgai vyriškos linijos;
Genų paveldėjimo tipas ir skvarba
| Paveldėjimo pobūdis | |
| dominuojanti | recesyvus |
| Neurofibromatozė | Albinizmas |
| Įgimtas hipotireozė | Fenilketonurija |
| Marfano liga | Gargontilizmas |
| Šeimos hipercholesterija | Tay-Sachso liga |
| Loiso-Ditzo sindromas | Galaktozemija |
| Ichtiozė | |
| Androgenitalinis sindromas | |
Ryšio ir chromosomų žemėlapių grupių nustatymas
| Paveldėjimo pobūdis | ||
| X-dominuojantis | X recesyvus | Y susijęs (hollandiškas) |
| Hipofosfato rahitas | Lescho-Nayhano sindromas | Nevaisingumas |
| Spalvų aklumas | Lytinio vystymosi patologija | |
| Mukopolisacharozė | ||
| Hemofilija | ||
Mutacijos proceso tyrimas
Klinikinė kilmės tyrimų analizė rodo mutacijų procesų kintamumą, o metodas yra naudingas analizuojant „netipines“ ar „spontaniškas“ mutacijas, pavyzdžiui, Dauno sindromą. Tiriamas epizodinių mutacijų ir įprastų genų procesų skirtumas toje pačioje šeimoje. Svarstomi šie mutacijos veiksniai:
- mutacijos atsiradimas;
- proceso intensyvumas;
- veiksniai, prisidedantys prie išvaizdos.
Genų sąveikos analizė
Medicininė genealoginė analizė atskleidžia genų sąveikos procesus, padedančius iššifruoti patologinių paveldimų bruožų atsiradimo sąlygiškumą toje pačioje šeimoje. Kruopščiai sukurta kilmė tampa tolesnių genų mutacijų išsivystymo intensyvumo tyrimų pagrindu, nustatant paveldėjimo tipą ir tikimybę gauti geną iš probando paveldėtojų.
Tėvų homo ir heterozigotumas
Paveldimų bruožų visuma pereina mums iš tėvų. Genas, gautas iš abiejų tėvų, bus vadinamas homozigotiniu. Jei motina ir tėvas turi garbanotus plaukus, tada už plaukų struktūrą atsakingas genas yra apibrėžiamas kaip homozigotinis. Jei motinos plaukai tiesūs, o tėvo plaukai garbanoti, tada plaukų struktūros genas yra apibūdinamas kaip heterozigotinis. Vaikas gali turėti homozigotinį geną akių spalvai ir heterozigotinį geną plaukų spalvai. Visiško geno dominavimo atveju bruožas paveldimas beveik 100% tikimybe išilgai vertikalios linijos.
Vaizdo įrašas
Biologija. Genealoginis metodas